Системные заболевания
Если это семейная средиземноморская лихорадка или периодическая болезнь? Центр медицинской генетики и первичной охраны здоровья
![Если это семейная средиземноморская лихорадка или периодическая болезнь? Центр медицинской генетики и первичной охраны здоровья Если это семейная средиземноморская лихорадка или периодическая болезнь? Центр медицинской генетики и первичной охраны здоровья](up/article/big/file_36667_1580010.jpg)
Семейная средиземноморская лихорадка или периодическая болезнь (ПБ) – генетическое аутовоспалительное заболевание, которое передается по наследству аутосомно-рецессивным путем и характеризуется регулярными приступами воспалительной природы.
КАКИЕ СИМПТОМЫ НАВОДЯТ НА ПОДОЗРЕНИЕ О ДИАГНОЗЕ ПБ?
ПБ распространена среди популяций Средиземноморского региона и Ближнего Востока; в Европе – в основном среди армян, евреев, арабов, турков. Генетическая и клиническая диагностика ПБ должна проводиться у детей или у взрослых при наличии повторяющихся приступов воспалительного стереотипа, которые характеризуются:
- повышением температуры
- болями в брюшной области
- мышечными или суставными болями
- высыпанием на коже
- воспалением разного характера
- разнообразными клиническими симптомами помимо повышения температуры во время приступа продолжительностью приступа от 12-72 ч.
При несвоевременной диагностике ПБ и отсутствии лечения возможно развитие амилоидоза почек, тяжелого вторичного хронического воспалительного осложнения.
ИНЫЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ПЕРИОДИЧЕСКИЕ ВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ ЛИХОРАДКИ: встречаются реже, чем ПБ и наблюдаются в многих других популяциях.
КАК СТАВИТСЯ ДИАГНОЗ?
Повторяющиеся схожие приступы требуют особого внимания: решающим фактором для клинициста является наличие болезненных манифестаций воспалительного характера с повышением температуры. Необходимо исследование развернутой гемограммы, С-реактивного белка и некоторых других показателей крови и мочи. При наличии клинических симптомов необходимо исключение заболеваний инфекционной природы, особенно в детском возрасте, а также хирургических заболеваний у детей и у взрослых пациентов.
КАК ПОДТВЕРЖДАЕТСЯ ДИАГНОЗ?
При подозрении на ПБ проводится генодиагностика с определением генных мутаций, ответственных за развитие данного заболевания. Диагноз подтверждается при обнаружении двух мутаций. В некоторых случаях, в частности, у носителей одной мутации, постановка точного диагноза обсуждается совместно генетиком и клиницистом.
КАК ЛЕЧИТСЯ ПБ?
Для лечения ПБ применяют колхицин, который предотвращает развитие амилоидоза почек и болезненных приступов. Рекомендуется ежедневный прием колхицина в дозе от 0.5 до 2.5 мг в сутки по назначению врача.
ЦЕНТР МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ И ПЕРВИЧНОЙ ОХРАНЫ ЗДОРОВЬЯ
Адрес. ул. Абовяна 34/3
Телефон. +374 10 54 43 65,
+374 10 54 43 67
![](images/calendar.png)
Читайте также
![Болезнь Бехтерева — что это такое, симптомы, способы лечения Болезнь Бехтерева — что это такое, симптомы, способы лечения](up/article/small/file_64084_1300869.png)
В России завершаются клинические исследования для регистрации первого в мире препарата от аксиального спондилоартрита (болезни Бехтерева), который ранее...
![](images/calendar.png)
![Чем человек болеет, когда его «мучит ревматизм»? Чем человек болеет, когда его «мучит ревматизм»?](up/article/small/file_62543_8053611.jpg)
«Замучил ревматизм». Такую жалобу мы можем слышать от людей и встречать в книгах. Не исключено, что некоторые наши читатели и сами говорят так при утомительной боли в суставах. В то же время...
![](images/calendar.png)
![Пять продуктов, которые вызывают подагру: чем их можно заменить Пять продуктов, которые вызывают подагру: чем их можно заменить](up/article/small/file_61142_2973659.jpg)
Подагра — заболевание, возникающее из-за нарушения обмена веществ. Пурины и соли мочевой кислоты начинают откладываться в некоторых тканях. Чаще всего страдают суставы и почки...
![](images/calendar.png)
![Диета: четыре бюджетных овоща, которые помогут снизить риск ревматоидного артрита Диета: четыре бюджетных овоща, которые помогут снизить риск ревматоидного артрита](up/article/small/file_61140_4264626.jpg)
Ревматоидный артрит — хроническое воспалительное заболевание суставов, которое значительно снижает качество жизни. Согласно исследованиям, один обычный овощ может снизить риск его развития...
![](images/calendar.png)
![Остеопороз и остеоартроз — в чём разница? Остеопороз и остеоартроз — в чём разница?](up/article/small/file_55575_6700680.jpg)
Остеопороз и остеоартроз объединяет приставка «остео», означающая отношение к костям. Но природа заболеваний совершенно различная. Важно научиться различать болезни, чтобы исключить опасные последствия...
![](images/calendar.png)
![Что такое «аутоиммунные заболевания»? Что такое «аутоиммунные заболевания»?](up/article/small/file_48881_732913.jpg)
Иммунная система защищает организм от бактерий, вирусов и раковых клеток, распознавая их как чужеродные тела и атакуя их; однако в определённых случаях она ошибочно воспринимает за чужеродные тела клетки собственного...
![](images/calendar.png)
![Синдром Гудпасчера – главное открытие стипендиата Фонда Рокфеллера Синдром Гудпасчера – главное открытие стипендиата Фонда Рокфеллера](up/article/small/file_46582_4897073.jpg)
Прогноз при синдроме Гудпасчера зависит от формы патологии. Острое течение болезни приводит к смерти в считанные недели из-за серьезных осложнений со стороны легочной и почечной систем...
![](images/calendar.png)
![Упражнения для укрепления осанки при анкилозирующем спондилоартрите Упражнения для укрепления осанки при анкилозирующем спондилоартрите](up/article/small/file_45812_2480367.png)
Физические упражнения для осанки очень важны в лечении анкилозирующего спондилоартрита. Анкилозирующий спондилоартрит (АС) или болезнь Бехтерева – это тип воспалительного артрита...
![](images/calendar.png)
![Информация для школьников, страдающих периодической болезнью, и их учителей Информация для школьников, страдающих периодической болезнью, и их учителей](up/article/small/file_36672_4460720.jpg)
Что такое семейная средиземноморская лихорадка или периодическая болезнь? Семейная средиземноморская лихорадка или периодическая болезнь...
![](images/calendar.png)
![Информация на память: длительный прием колхицина Информация на память: длительный прием колхицина](up/article/small/file_36670_6064671.jpg)
Семейная средиземноморская лихорадка или периодическая болезнь (ПБ)…. Что это? ПБ – редкое наследственное заболевание воспалительной природы, с регулярными приступами, которые сопровождаются...
![](images/calendar.png)
![Волчанка Волчанка](up/article/small/file_29052_8099019.jpg)
Само название «волчанка» сегодня известно многим из нас благодаря сериалу «Доктор Хаус», поскольку являлось едва ли не одной из визитных карточек этого шоу...
![](images/calendar.png)
Сначала немного необходимой теории. Дюпюитрина контрактура – хроническое, развивающееся заболевание соединительной ткани с преимущественным поражением кисти: в процессе развития здоровые ткани ладони перерождаются в фиброзную ткань, что и приводит к контрактуре (сгибанию) пальцев...
![](images/calendar.png)
![Противостояние Противостояние](up/article/small/picture_502.jpg)
Ревматизм — заболевание, характеризующееся воспалением соединительной ткани с преимущественным поражением и вовлечением в этот процесс сердца и суставов. В происхождении ревматизма решающую роль играют стрептококковые инфекции и генетическая предрасположенность…
«Ревматизм лижет суставы, но кусает сердце»
английский терапевт Ласег...
![](images/calendar.png)
![](images/white_bl.gif)
![](images/white_br.gif)
![](images/white_tr.gif)
![](images/white_tl.gif)
САМЫЕ ЧИТАЕМЫЕ СТАТЬИ
-
Нормы роста и веса детей – данные ВОЗ
-
Зеленые выделения из влагалища: причины и лечение
- Анатомо-физиологические особенности дыхательной системы у детей
-
Насморк с кровью: причины симптома и способы лечения
- Анатомо-физиологические особенности сердечно-сосудистой системы у детей
- Анатомо-физиологические особенности пищеварительной системы у детей
- Анатомо-физиологические особенности мочевыделительной системы у детей
- Сравнительная характеристика параметров функции внешнего дыхания (обзор литературы)
- Современные представления о норме и патологических отклонениях размеров восходящей аорты при приобретенных пороках сердца
- Анатомо-физиологические особенности детей
- Анатомо-физиологические особенности костно-мышечной системы у детей
- Паллиативная химиотерапия рака: основные понятия и особенности (oбзор литературы)
-
Что можно и что нельзя делать после удаления аппендицита
-
Увеличенные яичники: симптомы, причины и лечение
-
О чем говорит головная боль за ухом? Причины, симптомы и лечение
-
Характер мужчины проявляется в выборе позы для секса
-
Желтые выделения из влагалища: причины и лечение
-
Рвота у ребенка без температуры: возможные причины
- Применение летрозола для стимуляции овуляции
-
Армянская ассоциация медицинского туризма (ААМТ)
- Врожденные аномалии и пороки развития
-
Арам Бадалян: Родинку трогать нельзя?
-
КАТИОНОРМ – представитель нового поколения искусственных слез для симптоматической терапии синдрома “сухого глаза”
- Применение противоспаечных средств в профилактике спаечной болезни живота (oбзор литературы)
-
Вздутие живота при месячных: 7 способов справиться с неприятным ощущением
-
Онкология является самой быстроразвивающейся отраслью медицины: интервью с Левоном Бадаляном
-
Как избавиться от лямблий — 25 эффективных рецептов народной медицины
-
Компресс при ангине: будет ли полезным прогревание горла?
-
Лечение марганцовкой
- Некоторые новые подходы к системной терапии метипредом больных ревматоидным артритом
- Медицинские информационные системы.Информационная система для интегрального фармацевтического и здравоохранного мониторинга
- Подходы к оперативному лечению костно-хрящевых экзостозов
-
Фармацевтическая опека
- Повреждения при родах
-
Курение марихуаны влияет на потенцию
- Инциденталома надпочечников
-
Почему противозачаточные увеличивают грудь?
- Применение индинола и эпигаллата при аденомиозе
-
Су-Джок терапия
-
Отдых на море: польза, лечение и... вред